Giải Câu hỏi trang 77 SGK Sinh học 12

Lời giải

Bước 1. Xác định bộ NST bình thường của người.
Ở người, bộ NST lưỡng bội bình thường là $2n = 46$ (23 cặp), gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX ở nữ, XY ở nam). Các NST tồn tại thành từng cặp tương đồng.

Bước 2. Quan sát và đếm số lượng NST trong Hình 14.1.
Khi sắp xếp các NST nhuộm màu thành từng cặp tương đồng theo kích thước, ta đếm tổng số NST. Nếu kết quả đếm được là $2n = 46$ và các NST đều xếp đủ thành từng cặp thì đây là bộ NST bình thường. Nếu tổng số NST khác 46 (ví dụ 47), tức có một cặp nào đó bị thừa hoặc thiếu NST, thì đây là bộ NST bị đột biến.

Bước 3. Nhận định loại đột biến.
Trong ảnh, nếu phát hiện có một cặp NST gồm ba chiếc thay vì hai (tổng số là $2n + 1 = 47$ NST) thì đây là đột biến số lượng NST thuộc dạng lệch bội (dị bội), cụ thể là thể ba nhiễm (2n + 1). Đây là khả năng cao nhất vì thể ba là dạng lệch bội phổ biến nhất ở người có thể quan sát được trên tiêu bản.

Bước 4. Giải thích cơ chế phát sinh.
Thể ba nhiễm phát sinh do một cặp NST không phân li trong quá trình giảm phân tạo giao tử ở bố hoặc mẹ. Kết quả tạo ra giao tử thừa 1 NST ($n + 1$); giao tử này kết hợp với giao tử bình thường ($n$) trong thụ tinh tạo hợp tử $2n + 1 = 47$. Ví dụ điển hình ở người là hội chứng Down: có 3 NST số 21 (thể ba nhiễm 21).

Kết luận: Đây là bộ NST bị đột biến; khả năng cao nhất là đột biến số lượng NST dạng thể ba nhiễm ($2n + 1 = 47$), do hiện tượng không phân li của một cặp NST trong giảm phân.

Đáp số