Giải Bài 3 trang 75 SGK Sinh học 12

Lời giải

Phân tích bản chất di truyền của bệnh

Gọi alen trội bình thường là $A$, alen lặn gây bệnh là $a$ (hiếm gặp nên tần số alen lặn $q$ rất nhỏ, $q \ll 1$). Vì bệnh do gen lặn nên chỉ người có kiểu gen đồng hợp lặn $aa$ mới biểu hiện bệnh; người $AA$ và người dị hợp $Aa$ đều có kiểu hình bình thường (người $Aa$ là người lành mang gen bệnh).

Xét ba kiểu cặp bố mẹ có thể sinh con bị bệnh ($aa$)

a) Cả hai bố mẹ đều bị bệnh: $aa \times aa \rightarrow$ 100% con $aa$. Nhưng cả hai bố mẹ đều phải là $aa$ — mà người bệnh $aa$ vốn rất hiếm, nên xác suất hai người bệnh gặp nhau và kết hôn là cực kì thấp.

b) Một trong hai bố mẹ bị bệnh: $aa \times Aa \rightarrow \tfrac{1}{2}$ con $aa$. Trường hợp này vẫn đòi hỏi một người là $aa$ (hiếm), nên cũng ít xảy ra.

c) Cả hai bố mẹ đều bình thường: $Aa \times Aa \rightarrow \tfrac{1}{4}$ con $aa$. Cả hai bố mẹ chỉ cần là người dị hợp $Aa$ (kiểu hình bình thường).

Vì sao thực tế hầu hết người bệnh sinh ra từ bố mẹ bình thường

Vì alen lặn hiếm gặp ($q$ rất nhỏ), hầu hết các alen lặn trong quần thể không nằm ở người bệnh mà ẩn trong những người dị hợp bình thường. So sánh tần số:
- Tần số người bệnh (đồng hợp lặn): $q^2$.
- Tần số người lành mang gen (dị hợp): $2pq$.

Khi $q$ rất nhỏ thì $2pq \gg q^2$ (tỉ lệ $\dfrac{2pq}{q^2}=\dfrac{2p}{q}=\dfrac{2(1-q)}{q}$ là một số rất lớn). Nghĩa là số người lành mang gen $Aa$ nhiều gấp rất nhiều lần số người bệnh $aa$. Do đó xác suất hai người $Aa$ (bình thường) gặp nhau và kết hôn lớn hơn rất nhiều so với xác suất có người bệnh $aa$ trong cặp bố mẹ.

Kết luận: Tuy về lí thuyết cả ba kiểu cặp bố mẹ đều có thể sinh con bị bệnh, nhưng trong thực tế phép lai $Aa \times Aa$ (cả hai bố mẹ bình thường) xảy ra phổ biến hơn hẳn, nên hầu hết người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp đều được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp.

Đáp số