Giải Câu hỏi 2 trang 75 SGK Sinh học 12

Lời giải

Những bệnh di truyền có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng nếu được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh là nhóm bệnh di truyền phân tử, đặc biệt là các bệnh rối loạn chuyển hóa do đột biến gene mã hóa enzyme — điển hình là bệnh phenylketonuria (PKU) và bệnh galactosemia (galactose huyết).

Giải thích:

a) *Bản chất của nhóm bệnh:* Đây là những bệnh do đột biến ở gene mã hóa một enzyme tham gia chuyển hóa. Enzyme bị mất hoặc giảm hoạt tính khiến cơ chất không được chuyển hóa, ứ đọng lại trong cơ thể tới nồng độ cao và gây độc cho tế bào.

- Ở PKU: thiếu enzyme phenylalanine hydroxylase nên phenylalanine không chuyển hóa được thành tyrosine ($Phenylalanine \xrightarrow{\text{enzyme}} Tyrosine$), phenylalanine tích tụ trong máu và não đầu độc tế bào thần kinh, gây thiểu năng trí tuệ.
- Ở galactosemia: thiếu enzyme chuyển hóa galactose nên galactose tích tụ gây tổn thương gan, não, mắt.

b) *Vì sao có thể khống chế được bệnh:* Kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gene và môi trường. Tuy không sửa chữa được gene đột biến, nhưng nếu được chẩn đoán sớm qua sàng lọc sơ sinh, người ta có thể điều chỉnh môi trường (chế độ ăn) để ngăn chất độc tích tụ: hạn chế phenylalanine trong khẩu phần (với PKU) hoặc loại bỏ galactose/lactose (với galactosemia). Nhờ đó trẻ phát triển gần như bình thường.

c) *Vì sao phát hiện sớm có tính quyết định:* Những tổn thương do chất độc tích tụ, nhất là ở não bộ của trẻ, một khi đã xảy ra thì không hồi phục được. Can thiệp kịp thời ngay từ giai đoạn sơ sinh giúp ngăn tổn thương trước khi chúng biểu hiện, nên bệnh được khống chế hoặc giảm nhẹ triệu chứng.

*So sánh:* Ngược lại, các bệnh do đột biến nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Turner, Klinefelter…) do bất thường về số lượng/cấu trúc NST trong mọi tế bào nên về nguyên tắc không thể chữa khỏi bằng cách điều chỉnh môi trường; việc phát hiện sớm ít có ý nghĩa chữa trị căn nguyên.

Đáp số