Giải Câu hỏi 1 trang 75 SGK Sinh học 12

Lời giải

## Những đối tượng cần tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh

Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện, dự đoán nguy cơ sinh con mắc bệnh, tật di truyền để đưa ra lời khuyên và biện pháp phù hợp. Cần phân biệt hai nhóm hoạt động: *tư vấn trước khi kết hôn/sinh con* (dành cho người trưởng thành chuẩn bị lập gia đình) và *sàng lọc trước sinh* (dành cho phụ nữ đã mang thai).

### A. Đối tượng cần tư vấn di truyền trước khi kết hôn

1. Người trong gia đình (bản thân hoặc họ hàng) đã có người mắc bệnh, tật di truyền (máu khó đông, bạch tạng, hồng cầu hình liềm, hội chứng Down…).

Họ có thể mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp mà không biểu hiện ra kiểu hình. Tư vấn giúp xác định kiểu gene, dự đoán xác suất sinh con mắc bệnh. Ví dụ với bệnh do gene lặn, nếu cả hai vợ chồng đều dị hợp $Aa \times Aa$ thì xác suất sinh con mắc bệnh là $\dfrac{1}{4}$.

2. Các cặp đôi có quan hệ họ hàng gần (kết hôn cận huyết thống).

Kết hôn cận huyết làm tăng khả năng các alen lặn gây bệnh có cùng nguồn gốc từ tổ tiên chung gặp nhau ở trạng thái đồng hợp tử lặn ($aa$), khiến con dễ biểu hiện bệnh, tật di truyền. Vì vậy Luật Hôn nhân và Gia đình cấm kết hôn trong phạm vi ba đời.

3. Người thường xuyên tiếp xúc với tác nhân gây đột biến (tia phóng xạ, hóa chất độc hại, thuốc trừ sâu, đã điều trị tia X, hóa trị…).

Các tác nhân này có thể gây đột biến gene hoặc đột biến nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dục, làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh, tật di truyền.

4. Những cặp vợ chồng đã từng sảy thai nhiều lần, thai chết lưu không rõ nguyên nhân hoặc đã sinh con dị tật bẩm sinh.

Đây có thể là dấu hiệu một trong hai người mang đột biến gene hoặc bất thường cấu trúc/số lượng nhiễm sắc thể. Phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotype) giúp tìm nguyên nhân và đánh giá nguy cơ cho lần mang thai sau.

### B. Đối tượng cần sàng lọc trước sinh

5. Phụ nữ mang thai lớn tuổi (từ $\geq 35$ tuổi).

Tuổi mẹ càng cao, tần số rối loạn phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân tạo giao tử càng lớn, làm tăng nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể: hội chứng Down (3 NST số 21 – trisomy $21$), hội chứng Edwards (trisomy $18$), hội chứng Patau (trisomy $13$)…

6. Phụ nữ mang thai thuộc các nhóm nguy cơ cao khác: thuộc nhóm 1–4 ở trên khi đã mang thai, hoặc phát hiện bất thường qua siêu âm, xét nghiệm sàng lọc (Double test, Triple test, NIPT).

Các biện pháp sàng lọc (siêu âm, xét nghiệm máu mẹ, chọc ối, sinh thiết gai nhau) giúp phát hiện sớm bất thường của thai nhi để tư vấn hướng xử lí kịp thời theo quy định y tế.

### Kết luận

Việc tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh ở các đối tượng trên giúp phát hiện, dự đoán và phòng ngừa nguy cơ sinh con mắc bệnh, tật di truyền, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Đáp số