Giải Câu hỏi 1 trang 72 SGK Sinh học 12

Lời giải

Phân tích đề: Câu hỏi yêu cầu nêu và giải thích vai trò (ý nghĩa) của hai lĩnh vực: *di truyền học người* và *di truyền y học*. Đây là hai lĩnh vực có quan hệ mật thiết: di truyền học người nghiên cứu các đặc điểm di truyền ở người, còn di truyền y học vận dụng hiểu biết đó vào chẩn đoán, phòng và chữa bệnh.

a) Vai trò của di truyền học người

Di truyền học người là lĩnh vực nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở người (cấu trúc, chức năng của hệ gene, quy luật di truyền các tính trạng, các dạng biến dị, đột biến gene và đột biến nhiễm sắc thể ở người). Vai trò:

- Giúp hiểu được cơ sở vật chất và cơ chế di truyền của các tính trạng ở người (hình thái, sinh lí, nhóm máu, trí tuệ…), từ đó giải thích được sự giống và khác nhau giữa các cá thể, giữa con cái với bố mẹ.
- Phát hiện và xác định nguyên nhân, cơ chế phát sinh của các bệnh, tật di truyền (do đột biến gene hoặc đột biến nhiễm sắc thể).
- Cung cấp cơ sở khoa học cho di truyền y học, cho công tác tư vấn di truyền và bảo vệ vốn gene của loài người.

b) Vai trò của di truyền y học

Di truyền y học là một bộ phận (ngành ứng dụng) của di truyền học người, chuyên nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị các bệnh, tật di truyền. Vai trò:

- Chẩn đoán: xác định được các bệnh di truyền phân tử (bệnh do đột biến gene như hồng cầu hình liềm, bệnh phêninkêto niệu…) và các bệnh, hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Turner, Klinefelter…).
- Phòng bệnh: thông qua tư vấn di truyền và sàng lọc (trước sinh, sơ sinh) giúp dự đoán khả năng xuất hiện bệnh ở đời con, hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh, tật di truyền; khuyến cáo hạn chế tác nhân gây đột biến và kết hôn gần.
- Điều trị: làm cơ sở cho các phương pháp chữa bệnh hiện đại như liệu pháp gene, điều chỉnh chế độ dinh dưỡng/môi trường để giảm biểu hiện bệnh.
- Bảo vệ di truyền của loài người: góp phần giảm gánh nặng di truyền, nâng cao chất lượng dân số và sức khỏe cộng đồng.

Kết luận: Di truyền học người cung cấp hiểu biết nền tảng về di truyền và biến dị ở người; di truyền y học vận dụng những hiểu biết đó để chẩn đoán, phòng và chữa các bệnh, tật di truyền, qua đó bảo vệ và nâng cao chất lượng vốn gene cũng như sức khỏe của loài người.

Đáp số