Giải Câu hỏi trang 69 SGK Sinh học 12

Lời giải

Phương pháp xác định: Để biết một bệnh di truyền ở người do gene trội hay gene lặn quy định, người ta dùng phương pháp nghiên cứu phả hệ — theo dõi sự di truyền của một tính trạng (bệnh) qua nhiều thế hệ trong cùng một gia đình/dòng họ, rồi phân tích quy luật biểu hiện của bệnh.

Căn cứ vào cách bệnh xuất hiện qua các thế hệ, ta phân biệt như sau:

a) Dấu hiệu bệnh do gene trội quy định:
- Bệnh biểu hiện liên tục, đều đặn ở các thế hệ (ít khi "cách đời").
- Người bị bệnh thường có ít nhất một trong hai bố/mẹ cũng bị bệnh (vì chỉ cần mang một allele trội đã biểu hiện bệnh).
- Bố và mẹ đều không bị bệnh thì con không bị bệnh (do không có allele trội để truyền).

b) Dấu hiệu bệnh do gene lặn quy định:
- Bệnh thường biểu hiện gián đoạn, có thể cách thế hệ (do người mang allele lặn ở trạng thái dị hợp không biểu hiện bệnh).
- Bằng chứng rõ nhất: bố và mẹ đều bình thường (không bị bệnh) nhưng vẫn sinh ra con bị bệnh. Khi đó chắc chắn allele gây bệnh là lặn, vì bố mẹ đều là thể dị hợp mang gene lặn ẩn ($Aa \times Aa \rightarrow \frac{1}{4}aa$ bị bệnh).

c) Kết luận chung: Dựa trên kết quả phân tích phả hệ:
- Nếu hai bố mẹ không bị bệnh sinh con bị bệnh → bệnh do gene lặn.
- Nếu con bị bệnh luôn có bố hoặc mẹ bị bệnh và bệnh xuất hiện liên tục qua các thế hệ → bệnh do gene trội.

(Ngoài ra còn kết hợp xác định gene nằm trên NST thường hay NST giới tính để biết đầy đủ quy luật di truyền của bệnh.)

Đáp số