Giải Luyện tập và vận dụng 2 trang 67 SGK Sinh học 12

Lời giải

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, gồm bốn dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. Ở người, nhiều đột biến cấu trúc NST làm thay đổi số lượng, thành phần hoặc trật tự các gene, gây nên các bệnh và hội chứng nghiêm trọng. Một số ví dụ:

Ví dụ 1 — Hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat)
- Dạng đột biến: mất đoạn nhánh ngắn NST số 5, kí hiệu $del(5p)$.
- Biểu hiện: trẻ sơ sinh khóc the thé giống tiếng mèo kêu (do dị tật thanh quản), đầu nhỏ, hai mắt xa nhau, chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

Ví dụ 2 — Hội chứng Wolf–Hirschhorn
- Dạng đột biến: mất đoạn nhánh ngắn NST số 4, kí hiệu $del(4p)$.
- Biểu hiện: chậm phát triển thể chất và trí tuệ nặng, dị tật tim, sứt môi – hở hàm ếch, khuôn mặt đặc trưng (trán rộng, hai mắt xa nhau).

Ví dụ 3 — Bệnh ung thư bạch cầu (máu) dòng tủy mạn tính (CML)
- Dạng đột biến: chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 9 và NST số 22, kí hiệu $t(9;22)(q34;q11)$, tạo ra NST Philadelphia (NST 22 bị ngắn bất thường).
- Biểu hiện: tế bào tủy xương tăng sinh không kiểm soát, gây ung thư máu thể mạn tính; NST Philadelphia có mặt ở hơn $90\%$ bệnh nhân CML.

Ví dụ 4 — Hội chứng DiGeorge
- Dạng đột biến: mất đoạn nhánh dài NST số 22, vùng $22q11.2$.
- Biểu hiện: dị tật tim bẩm sinh, suy giảm miễn dịch do tuyến ức kém phát triển, hở hàm ếch, chậm phát triển trí tuệ và ngôn ngữ.

Ví dụ 5 — Hội chứng Prader–Willi
- Dạng đột biến: mất đoạn NST số 15, vùng $15q11$–$q13$ có nguồn gốc từ cha (liên quan đến in dấu bộ gene – genomic imprinting; nếu đoạn mất có nguồn gốc từ mẹ sẽ gây hội chứng Angelman).
- Biểu hiện: giảm trương lực cơ ở trẻ sơ sinh, béo phì, tầm vóc thấp, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn hành vi.

→ Các ví dụ trên cho thấy đột biến cấu trúc NST (đặc biệt là mất đoạn và chuyển đoạn) làm rối loạn hoạt động của hệ gene, từ đó gây ra nhiều bệnh và hội chứng ở người.

Đáp số