Giải Dừng lại và suy ngẫm 1 trang 67 SGK Sinh học 12

Lời giải

Phân tích tác hại của các dạng đột biến NST đối với thể đột biến

Đột biến NST làm thay đổi số lượng, thành phần, trật tự sắp xếp các gene trên NST hoặc làm thay đổi số lượng NST trong tế bào, do đó gây mất cân bằng hệ gene. Phần lớn các đột biến này gây hại cho thể đột biến. Có thể phân tích theo hai nhóm:

a) Tác hại của đột biến cấu trúc NST

- Mất đoạn: làm mất một hoặc một số gene nên thường làm mất cân bằng hệ gene, gây giảm sức sống hoặc gây chết cho thể đột biến. Ví dụ: mất đoạn NST số 5 ở người gây hội chứng *tiếng mèo kêu* (cri-du-chat), trẻ chậm phát triển trí tuệ và thể chất; mất đoạn NST số 21 (hoặc 22) gây ung thư máu ác tính.
- Lặp đoạn: làm tăng số lượng bản sao của gene, dẫn tới tăng hoặc giảm mức độ biểu hiện của tính trạng, có thể gây hại cho thể đột biến.
- Đảo đoạn: tuy ít làm thay đổi vật chất di truyền (không mất gene) nhưng làm thay đổi trật tự phân bố gene, gây rối loạn quá trình bắt cặp của các NST tương đồng trong giảm phân → có thể làm giảm khả năng sinh sản (giảm sức sinh sản) của thể đột biến.
- Chuyển đoạn: chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản của thể đột biến do rối loạn quá trình giảm phân tạo giao tử.

b) Tác hại của đột biến số lượng NST

- Đột biến lệch bội (dị bội): làm thừa hoặc thiếu một vài NST, gây mất cân bằng toàn bộ hệ gene nên thường làm rối loạn nghiêm trọng quá trình phát triển, gây dị tật, giảm sức sống hoặc gây chết. Ví dụ ở người: thừa một NST số 21 (thể ba) gây hội chứng Down; đột biến lệch bội ở cặp NST giới tính gây các hội chứng Turner (OX), Klinefelter (XXY)…
- Đột biến đa bội: làm tăng bộ NST lên bội số của n. Ở động vật, đa bội thường gây rối loạn cơ chế xác định giới tính, làm giảm sức sống và thường gây chết hoặc bất thụ. (Ở thực vật, đa bội lại khá phổ biến và nhiều trường hợp có lợi, nhưng thể đa bội lẻ như 3n thường bất thụ, không tạo được hạt.)

Kết luận: Nhìn chung, các dạng đột biến NST đều làm mất cân bằng hệ gene nên đa số gây hại cho thể đột biến ở các mức độ khác nhau: từ giảm sức sống, gây dị tật, rối loạn phát triển cho tới giảm/mất khả năng sinh sản hoặc gây chết.

Đáp số