Giải Dừng lại và suy ngẫm 2 trang 9 Chuyên đề Sinh học 12

Lời giải

Phân tích yêu cầu: Câu hỏi thuộc dạng "Dừng lại và suy ngẫm", yêu cầu nêu các ứng dụng của công nghệ giải trình tự gene và hệ gene (giải trình tự DNA) trong hai lĩnh vực: nghiên cứu khoa học và thực tiễn. Dưới đây là phần trả lời theo đúng nội dung SGK Chuyên đề học tập Sinh học 12 (KNTT).

### a) Ứng dụng trong nghiên cứu khoa học

- Xác định trình tự nucleotide của gene và toàn bộ hệ gene của sinh vật, từ đó nghiên cứu cấu trúc, chức năng của từng gene và mối quan hệ giữa các gene trong hệ gene.
- Nghiên cứu sự biểu hiện và điều hòa hoạt động của gene, phát hiện các vùng mã hóa và không mã hóa, các vùng điều hòa trên hệ gene.
- Nghiên cứu tiến hóa và phát sinh chủng loại: so sánh trình tự gene, hệ gene giữa các loài để xác định mức độ giống nhau, quan hệ họ hàng và dựng cây phát sinh chủng loại.
- Phát hiện và nghiên cứu các đột biến gene, các biến dị di truyền ở mức phân tử; lập bản đồ gene, bản đồ hệ gene.
- Cung cấp dữ liệu cho các ngành như hệ gene học (genomics), tin sinh học (bioinformatics) để phân tích, lưu trữ và khai thác thông tin di truyền quy mô lớn.

###

b) Ứng dụng trong thực tiễn

- Trong y học: chẩn đoán sớm và chính xác các bệnh, tật di truyền; phát hiện đột biến gây bệnh (kể cả ung thư); làm cơ sở cho y học cá thể hóa (lựa chọn phương pháp điều trị và thuốc phù hợp với hệ gene từng người); sàng lọc trước sinh, tư vấn di truyền.
- Trong giám định và pháp y: xác định quan hệ huyết thống (cha – con), nhận dạng cá thể, truy tìm tội phạm dựa trên trình tự DNA đặc trưng.
- Trong chọn giống cây trồng, vật nuôi: phát hiện các gene quý (năng suất cao, kháng bệnh, chống chịu…), chọn giống nhờ chỉ thị phân tử, rút ngắn thời gian tạo giống.
- Trong vi sinh và dịch tễ học: định danh, phân loại nhanh vi sinh vật; xác định nguồn gốc và theo dõi sự biến đổi của tác nhân gây bệnh (virus, vi khuẩn) phục vụ phòng, chống dịch bệnh.
- Trong bảo tồn đa dạng sinh học: giám định loài, đánh giá đa dạng di truyền của quần thể, hỗ trợ bảo tồn các loài quý hiếm.

Kết luận: Công nghệ giải trình tự gene và hệ gene vừa là công cụ nền tảng cho nhiều hướng nghiên cứu khoa học hiện đại, vừa đem lại nhiều ứng dụng thiết thực trong y học, pháp y, chọn giống, phòng chống dịch bệnh và bảo tồn sinh vật.

Đáp số